“Dunia Runtuh Seketika!” Kisah Pilu Laia dan Perjuangan Orang Tua Melawan Penyakit Langka yang Merenggut Segalanya
“Laia sangat tuli,” vonis dokter itu menghantam Pablo Garrigós dan Almudena Velasco bagai palu godam. “Rasanya semuanya seolah-olah membeku. Ruang dan waktu menghilang begitu saja.” Kabar itu baru permulaan dari mimpi buruk yang menghantui keluarga kecil ini. Laia, putri mereka yang baru beberapa bulan, ternyata tak hanya tuli. Keterlambatan perkembangan menghantuinya, tonggak-tonggak penting bayi seperti berguling dan mengangkat kepala tak pernah tercapai.
Setelah serangkaian pemeriksaan panjang dan melelahkan, diagnosis akhirnya ditegakkan: Laia menderita sindrom KARS1, penyakit langka yang menyerang kurang dari 50 dari 10.000 orang. Di tengah lautan 7.000 penyakit langka yang diketahui di seluruh dunia, dan 2.000 lainnya yang masih misterius, perjuangan Laia dan keluarganya baru saja dimulai.
Menanti Diagnosis di Tengah Ketidakpastian
Diperlukan waktu rata-rata lima tahun bagi seorang pasien untuk mendapatkan diagnosis penyakit langka. Laia “beruntung” diagnosisnya muncul relatif cepat, berkat kerja keras dokter dan sedikit keberuntungan. Namun, diagnosis bukanlah akhir, justru awal dari perjuangan yang lebih berat. Penelitian tentang penyakit langka masih minim, pengobatan seringkali tidak tersedia. Keluarga pasien harus berjuang sendiri, mencari informasi, menggalang dana, dan menghadapi malam-malam tanpa tidur.
Awal Mula yang Tak Terduga
Almudena mengenang kehamilannya yang berjalan normal, pemeriksaan pranatal rutin, dan persalinan di Belgia, tempat mereka tinggal. Namun, pemeriksaan pendengaran standar pada bayi baru lahir menunjukkan hasil yang mengkhawatirkan: Laia tidak merespons. Setelah beberapa kali pengujian ulang, Laia dirujuk ke dokter THT.
Kekhawatiran Pablo dan Almudena memuncak saat dokter anak menjelaskan hasil tes: Laia tuli berat. Mereka mencari informasi dan terhubung dengan asosiasi di Belgia, yang memberikan bimbingan berharga. Keluarga lain yang mengalami hal serupa berbagi pengalaman tentang alat bantu dengar dan implan koklea. Awalnya, harapan sempat membumbung tinggi.
Namun, masalah lain muncul. Laia kesulitan menyusu dan tampak lemah untuk mengangkat kepalanya atau berguling. Dokter menduga hipotonia sebagai penyebabnya, massa otot yang rendah akibat ketulian. Fisioterapi pun dicoba, namun gagal memberikan hasil yang signifikan. Orang tua Laia memutuskan untuk melakukan penelitian sendiri.
Ketika Masa Depan Terasa Runtuh
Serangkaian tes oleh dokter spesialis saraf anak akhirnya mengungkapkan penyebabnya: sindrom KARS1. Penyakit langka ini disebabkan oleh cacat pada gen KARS1, yang mengakibatkan sel-sel kekurangan energi. Dampaknya menghancurkan sistem saraf dan organ-organ vital seperti otak, mata, dan hati.
Gejala sindrom KARS1 bervariasi, namun yang paling umum adalah cerebral palsy, gangguan pendengaran, gangguan penglihatan, epilepsi, dan ketidakmampuan berbicara. Kondisi ini progresif, semakin memburuk seiring waktu.
Pablo merasa dunianya runtuh. Rencana masa depan untuk putrinya lenyap seketika. Almudena, di sisi lain, berusaha mencari tahu lebih banyak. Dia bertanya tentang harapan hidup dan kemungkinan yang akan terjadi, namun dokter tidak berani memberikan jawaban pasti.
Pencarian pendapat medis kedua di Spanyol memberikan kesimpulan yang sama. Statistik menunjukkan bahwa sekitar 30% hingga 40% anak tunarungu juga memiliki disabilitas tambahan. Laia tidak bisa bergerak, harus diberi makan melalui selang, dan rentan muntah. Pablo dan Almudena harus berjuang memastikan berat badannya ideal dan energinya cukup untuk bertahan.
Melawan Waktu yang Terus Berjalan
Di tengah keputusasaan, Pablo dan Almudena menemukan secercah harapan di grup dukungan Facebook untuk keluarga dengan anak-anak penderita penyakit langka. Mereka juga mempelajari makalah ilmiah, namun tidak menemukan uji klinis spesifik untuk KARS1. Mereka memutuskan untuk menghubungi sebanyak mungkin ahli genetika.
Para ahli genetika memberikan penjelasan mendalam tentang penyakit tersebut dan penyebabnya. Akhirnya, mereka bertemu dengan dokter Ignacio Pérez de Castro, kepala terapi gen di Lembaga Penelitian Penyakit Langka, Institut Kesehatan Carlos III di Spanyol.
Dokter Castro menyarankan mereka untuk bergabung dengan yayasan atau mendirikan yayasan sendiri. “Dalam jenis penyakit progresif ini, waktu sangatlah berharga,” ujarnya.
Karena tidak ada yayasan KARS untuk keluarga pasien, Pablo dan Almudena mengambil inisiatif. Mereka mendirikan Cure KARS Laia Foundation untuk mendukung penelitian terapi gen di seluruh dunia. Target awal mereka adalah mengumpulkan sekitar US$290.000 untuk penelitian selama empat tahun. Sejauh ini, mereka masih berupaya mengumpulkan setengah dari biaya tersebut.
Terapi gen, yang terdiri dari “penggantian dan pengenalan salinan fungsional ke dalam sel,” dapat digunakan untuk mengatasi sindrom KARS1. Namun, proses ini membutuhkan penelitian dan pengujian laboratorium bertahun-tahun, bahkan dengan kondisi optimal dan pendanaan tak terbatas.
Pablo dan Almudena realistis. Mereka sadar bahwa kesembuhan Laia mungkin sulit dicapai, namun mereka ingin meningkatkan kualitas hidupnya. Mereka berharap Laia dapat hidup panjang umur dan bahagia. Lebih dari itu, mereka ingin berupaya agar “anak-anak lain dengan penyakit yang sama untuk suatu hari nanti merasakan penyakit ini sebagai penyakit biasa”.
Kisah Laia adalah pengingat akan perjuangan panjang dan berat yang dihadapi oleh keluarga dengan anak-anak penderita penyakit langka. Dukungan, penelitian, dan harapan adalah kunci untuk memberikan kualitas hidup yang lebih baik bagi mereka.
Bagaimana pendapatmu tentang kisah Laia? Apakah kamu terinspirasi untuk membantu sesama yang membutuhkan? Bagikan artikel ini dan berikan komentarmu! Mari bersama-sama memberikan dukungan dan harapan bagi mereka yang berjuang melawan penyakit langka!
Leave a Comment